Maggiori evidenze scientifiche propongono la genetica oncologica come fondamentale ausilio nel monitoraggio farmacologico in pazienti con tumori solidi, ovvero colon, mammella, ovaio, polmone, pancreas, melanoma e neuroblastoma. La scoperta di driver genetici fondamentali nella patogenesi, nella progressione e nella insorgenza di resistenze, consente di ottimizzare e personalizzare il percorso terapeutico. La nostra piattaforma diagnostica consente la tipizzazione di 12 geni e più di 1400 varianti coinvolte nella patogenesi oncologica che determinano le scelte terapeutiche.
Per analizzare la risposta alla terapia e controllare se un tumore ha sviluppato qualche subdola forma di farmaco-resistenza, oggi non occorre andare in sala operatoria per prelevare un frammento di tessuto, ma basta isolare e analizzare il DNA libero che circola nel sangue e che viene sequenziato grazie alle moderne tecniche di NGS. In questo modo è possibile sapere se il tumore si è geneticamente modificato per eludere i farmaci. La biopsia liquida sul sangue viene attualmente impiegata nei centri oncologici d’eccellenza, per verificare l’appropriatezza delle cure in caso di tumore al polmone ma, in un prossimo futuro, il suo utilizzo verrà esteso anche ad altre forme tumorali come quelle al seno, al colon e alle ovaie.
La selezione delle varianti analizzata è studiata secondo le più recenti evidenze scientifiche relative ad associazione tra farmaco e biomarcatore molecolare e il pannello è costantemente aggiornato per garantire copertura totale su mutazioni actionable.
Vantaggi
- Individua tutte le anomalie rilevanti (SNV – Ins Del – CNV – Fusioni);
- Ripetibile e non invasivo;
- Eseguibile da biopsia liquida e da tessuto;
- Disponiobile anche in assenza di biopsia;
- Sensibilità e accuratezza massima;
- Eccellente numero di informazioni a disposizione del clinico per poter elaborare una terapia personalizzata e monitorabile frequentemente.
Certificazioni e validazione clinica
Il test eseguito presso il nostro Istituto oltre ad avere certificazioni CE-IVD per utilizzo ai fini diagnostici, è un test validato clinicamente: ovvero l’utilita’ e l’efficacia del test è stata rapportata ai reali esiti in termini di sopravvivenza dei vantaggi della biopsia liquida.
Actionable
La biopsia liquida dell’Istituto Varelli si focalizza sulle mutazioni che se presenti determinano protcolli terapeutici personalizzati.
Ultrasensibile e anticipatoria
la tecnologia esclusiva utilizzata ha una sensibilita’ analitica dello 0.006%; in questo modo le decisioni terapeutiche si anticipano.
Quantitativo
Il test quantifica in termini assoluti la concentrazione del dna tumorale circolante (ctDNA). Questa informazione è di estrema utilitaà per il clinico al fine di modulare la terapia e avere monitoraggio della stessa.
Ripetibile
Il test può essere eseguto e rieseguito semplicemente senza dover ricorrere ad una biopsia tissutale.