L’alterazione genica del cromosoma Y, una microdelezione appunto, è la principale causa di oligo e azoospermie. Circa l’8% delle infertilità maschili sono causate da tale alterazione.
Esistono vari tipi di microdelezione ognuna delle quali correla con un quadro clinico più o meno grave.
Lo screening della microdelezione è consigliato dalle Società scientifiche di Andrologia come primo approccio per una coppia infertile.
La presenze della microdelezione è un forte indicatore per procedere a tecniche di fecondazione assistita (ICSI).
Prestazioni per entrambi i partner
Analisi molecolare patologie genetiche: alcune patologie genetiche, o non diagnosticate o che non hanno manifestato segni clinici evidenti ( penetranza incompleta) nei pazienti possono causare stati di infertilità.
È consigliabile effettuare per entrambi i partner screening per mutazione di: Fibrosi Cistica e X-Fragile
Fibrosi Cistica
Si tratta di una grave patologia ereditaria ed evolutiva che colpisce sia maschi che femmine con una probabilità globale di 1/200.
Responsabile della patologia sono mutazioni che alterano il funzionamento di un gene, il CFTR.
Ad oggi sono descritte circa 1000 mutazioni, ma le piu frequenti sono circa 50.
I sintomi sono intestinali, pancreatici e respiratori.
La patologia si trasmette in modalità autosomica recessiva, il che vuol dire che 2 genitori apparentemente sani, se portatatori delle mutazioni, possono dar origene a un feto malato. La diagnosi preconcezionale è quindi fortemente consgliata ad ogni coppia.
Lo stato di portatore o di mutazioni non complete possono causare una serie di disturbi diversi dalla condizione conclamata, tra i quali l’infertilità. I test che si effettuano ricercano generalmete circa 30 mutazioni scelte fra le più frequenti nell’area geografica di origine del paziente.
Sindrome X-Fragile
La sindrome del cromosoma x-fragile è la forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down.
E’ causata dall’alterazione del gene FMR1, che è implicato nella genesi dei processi neuronali che sono alla base dell’apprendimento e della memoria. La modalità di trasmissione presenta caretteristiche peculiari per cui solo l’indagine molecolare preventiva può predire il rischio di avere un figlio affetto da tale sindrome.
Genitori apparentemente sani possono trasmettere tale patologia al proprio figlio.
Lo stato di portatore o di mutazioni non complete possono causare una serie di disturbi diversi dalla condizione conclamata, tra i quali l’infertilità.
Grazie all’ indagine genetica è quindi possibile individuare le famiglie a rischio e offrire giusta consulenza ai futuri genitori.
