Test HERCEPT
Razionale di Utilizzo: valutazione espressione della proeina HER2/neu in pazienti con carcinoma della mammella per stratificazione score 0+3.
Opportunità terapeutica trastuzumab (HERCEPTIN).
| Materiale di partenza | Mutazioni investigate | Note |
| Biopsia o campione chirurgico | Valutazione score Her2/neu | Indicazione eleggibilità al Trastuzumab |
RICERCA RECETTORI ORMONALI
Razionale di Utilizzo: Valutazione positivita’ a marcatori endocrini in tumori al seno, eleggibilita’ per terapia ormonale
| Materiale di partenza | Mutazioni investigate | Note |
| Biopsia o campione chirurgico | Valutazione positività Recettori ormonali estrogeni e progesterone | Indicazione eleggibilita al Tamoxifene |
BRCA1-2
Razionale di Utilizzo: Valutazione predisposizione genetica tumori mammella e ovaio
| Materiale di partenza | Mutazioni investigate | Note |
| Sangue edta o tampone mucosa buccale | Sequenziamento intero gene | Refertazione secondo database internazionale B.I.C. (4800 mutazioni patogeniche note) |