Test KRAS
E’ il primo test genetico che permette di determinare, al momento della diagnosi, lo stato del gene che codifica la proteina KRAS, se normale o mutata, nel tumore del colon retto di un paziente. Il test, quindi, individua un biomarcatore oncologico, la proteina KRAS, e che può predire la risposta del tumore del colon retto alle terapie personalizzate. Questa determinazione è essenziale perché lo stato della proteina KRAS può influenzare la prognosi della malattia e la risposta a quelle cure mirate all’inattivazione del recettore del fattore di crescita epidermico (EGFR).
Razionale di Utilizzo: valutazione opportunità di terapia con Panitumumab (Vectibix)
Materiale di partenza | Mutazioni investigate | Note |
Biopsia o Campione Chirurgico | Codoni 12-13-59-60-61-117-146 | Conforme nota AMGEN-AIFA 2013 |
Test NRAS
Razionale di Utilizzo: valutazione opportunità di terapia con Panitumumab (Vectibix)
Pazienti wildtype per KRAS devono estendere analisi al gene NRAS ( nel 16% dei casi pazienti Kras negativi risultano NRAS positivi).
Materiale di partenza | Mutazioni investigate | Note |
Biopsia o Campione Chirurgico | Codoni 12-13-59-60-61-117-146 | Conforme nota AMGEN-AIFA 2013 |
Instabilità dei Microsatelliti
Razionale di Utilizzo: valutazione prognostica dei tumori del colon retto
Materiale di partenza | Mutazioni investigate | Note |
Biopsia o Campione Chirurgico | Instabilità dei Microsatelliti | Valutazione Prognostica CRC |
DYP fluoropirimodine
Razionale di Utilizzo: determinazione dei principali polimorfismi che influenzano il metabolismo delle fluoropirimidine ( 5-fluorouracile)
Materiale di partenza | Mutazioni investigate | Note |
Sangue edta o tampone mucosa buccale | DPYD IVS14+1G>A | Valutazione potenziale tossicità del farmaco |
Test UGT1A1, Irinotecano
Razionale di Utilizzo: determinazione dei principali polimorfismi che influenzano il metabolismo dell’ irinitecano (Camptosar)
Materiale di partenza | Mutazioni investigate | Note |
Sangue edta o tampone mucosa buccale | UGT1A1*28 | Pazienti omozigoti a rischio per neutropenia. Indicazione bugiardino Camptosar |
Test BRAF
Razionale di Utilizzo: Valutazione opportunità di monoterapia con vemurafenib (Zelboraf) in pazienti con melanoma. Valutazione opportunità con terapia inibitori EGFR in pazienti con CRC ( mutazioni BRAF responsabili del 10% dei casi di resistenza a inibitori dell’ EGFR
Materiale di partenza | Mutazioni investigate | Note |
Biopsia o Campione Chirurgico | Riarrangimenti gene ALK | Indicazione all’ esame nel bugiardino Zelboraf. Marker aggiuntivo di resistenza anti EGFR MoAb |
Test PIK3CA
Razionale di Utilizzo: Valutazione opportunità di terapia con Vectibix ( Panitumumab)
Materiale di partenza | Mutazioni investigate | Note |
Biopsia o campione chirurgico (FFPE) | Codoni esone 9 e esone 20 | Reflex test per pazienti KRAS e NRAS WILD TYPE |