Test EGFR
Il test si effettua su adeguato campione biologico tumorale, prelevato al paziente affetto da tumore polmonare. Il campione di cellule tumorali viene trattato in laboratorio allo scopo di fornire un’accurata definizione diagnostica della malattia e, mediante estrazione del DNA tumorale, di rilevare la presenza di una possibile mutazione del gene EGFR.
Razionale di Utilizzo: valutazione opportunità di terapia con Gefinitib (IRESSA). Mutazioni di EGFR sono presenti in circa il 10% dei casi di NSCLC.
| Materiale di partenza | Mutazioni investigate | Note |
| PLASMA EDTA, cfDNA | Delezione esone 19 T790M markers resistenza L858R | Il test da plasma deve essere eseguito in caso di non reperibilità materiale bioptico |
| Biopsia o Campione Chirurgico | Delezioni esone 19 T790M Marker di resistenza L858R –L861Q-G719X-S678I Inserzioni esone 20 | Conforme nota AMGEN-AIFA 2013 |
Test ALK
Razionale di Utilizzo: valutazione opportunità di terapia con crizotinib (XALKOR)
| Materiale di partenza | Mutazioni investigate | Note |
| Biopsia o Campione Chirurgico | Riarrangimenti gene ALK | Indicazione all’esame nel bugiardino Xalcor |
Lung Cancer Panel
La conoscenza della biologia dei tumori polmonari NSCLC ha consentito lo sviluppo di tecniche diagnostiche che individuano il quadro mutazionale del tumore, indirizzando la terapia e consentendo, successivamente, il monitoraggio delle mutazioni da biopsia liquida fornendo utili e tempestive informazioni al clinico Oncologo.
Il LUNG CANCER PANEL è un test di biologia molecolare, eseguito in Next Generation Sequencing (NGS), utile nel determinare tutte le mutazioni clinicamente rilevanti nei tumori NSCLC. È eseguibile sia da tessuto bioptico che da biopsia liquida e rileva tutte le tipologie di mutazioni, incluse le Ins / Del e le fusioni
Per analizzare la risposta alla terapia e controllare se un tumore ha sviluppato qualche subdola forma di farmaco-resistenza, oggi non occorre andare in sala operatoria per prelevare un frammento di tessuto, ma basta isolare e analizzare il DNA libero che circola nel sangue e che viene sequenziato grazie alle moderne tecniche di NGS. In questo modo è possibile sapere se il tumore si è geneticamente modificato per eludere i farmaci. La biopsia liquida sul sangue viene attualmente impiegata nei centri oncologici d’eccellenza, per verificare l’appropriatezza delle cure in caso di tumore al polmone ma, in un prossimo futuro, il suo utilizzo verrà esteso anche ad altre forme tumorali come quelle al seno, al colon e alle ovaie.
Linee guida
America Journal of Pathology/ASCO
- Test molecolari per EGFR e ALK devono eseguirsi in prima istanza negli adenocarcinoma e nei tumori con componente adenocarcinomatosa.
- Test molecolari per EGFR e ALK devono eseguirsi in tutti i tumori allo stadio IV (7° edizione TNM) e sono fortemente raccomandati in stadi minori.
Vantaggi
- Individua tutte le anomalie rilevanti (SNV – Ins Del – CNV – Fusioni);
- Eseguibile da biopsia liquida e da tessuto;
- Sensibilità e accuratezza massima;
- Eccellente numero di informazioni a disposizione del clinico per poter elaborare una terapia personalizzata e monitorabile frequentemente.
Certificazioni e validazione clinica
Il test eseguito presso il nostro Istituto oltre ad avere certificazioni CE-IVD per utilizzo ai fini diagnostici, è un test validato clinicamente: ovvero l’utilita’ e l’efficacia del test è stata rapportata ai reali esiti in termini di sopravvivenza dei vantaggi della biopsia liquida.
Actionable
La biopsia liquida dell’Istituto Varelli si focalizza sulle mutazioni che se presenti determinano protcolli terapeutici personalizzati.
Ultrasensibile e anticipatoria
la tecnologia esclusiva utilizzata ha una sensibilita’ analitica dello 0.006%; in questo modo le decisioni terapeutiche si anticipano.
Quantitativo
Il test quantifica in termini assoluti la concentrazione del dna tumorale circolante (ctDNA). Questa informazione è di estrema utilitaà per il clinico al fine di modulare la terapia e avere monitoraggio della stessa.
Ripetibile
Il test può essere eseguto e rieseguito semplicemente senza dover ricorrere ad una biopsia tissutale.
